Hvad er Marfan's syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig bindevævsforstyrrelse, der påvirker normal kropsvækst. Bindevæv giver støtte til din skeletstruktur og alle organer i din krop. Enhver lidelse, der påvirker dit bindevæv (som Marfan's syndrom) vil påvirke hele din krop, herunder dine organer, skelet, hud, øjne og hjerte.

Det åbenbare fysiske kendetegn ved denne lidelse er at være høj og længe og have løse led, store og flade fødder og uforholdsmæssigt lange fingre. Denne lidelse forekommer blandt folk i alle aldre og løb. Det findes hos både mænd og kvinder. Ifølge Marfan Foundation forekommer syndromet hos omkring en ud af 5, 000 mennesker. Symptomer på denne lidelse kan forekomme i barndom og tidlig barndom eller senere i livet.

Symptomer Ved genkendelse af tegn på Marfans syndrom

Nogle symptomer kan forværre med alderen.

Skeletsystem

Denne lidelse viser sig anderledes i forskellige mennesker. De synlige symptomer opstår i dine knogler og led. Synlige symptomer kan omfatte:

  • usædvanlig høj højde
  • lange lemmer
  • store, flade fødder
  • løse leddene
  • lange, tynde fingre
  • en buet rygsøjle
  • et brystben (brystben) der stikker ud eller huler indad
  • overfyldte tænder (forårsaget af en bue i mundens tag)

Hjerte og blod

De mere usynlige symptomer opstår i dit hjerte og blod. Din aorta, det store blodkar, som transporterer blod fra dit hjerte, kan blive forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsage symptomer. Det bærer dog risikoen for en livstruende ruptur. Søg straks lægehjælp, hvis du har brystsmerter, åndedrætsbesvær eller en ukontrollabel hoste .

Øjne

Mennesker med Marfans syndrom har ofte øjenproblemer. Ca. en ud af seks personer med denne tilstand har "delvis objektivforskydning" i en eller begge øjne. At blive alvorligt nærsynet er også almindelig. Mange mennesker med denne tilstand har brug for briller eller linser til at rette synsproblemer. Endelig er katarakter og glaukom i begyndelsen også meget mere almindelige hos mennesker med Marfans syndrom sammenlignet med den generelle befolkning.

Årsager Hvad forårsager Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse. Den genetiske defekt forekommer i et protein kaldet fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen af ​​dit bindevæv. Defekten forårsager også overvævning i knogler, hvilket resulterer i lange lemmer og betydelig højde.

Der er en 50 procent chance for, at hvis en forælder har denne lidelse, vil deres barn også få det (autosomal dominant transmission). En spontan genetisk defekt i deres sæd eller æg kan dog også forårsage, at en forælder uden Marfans syndrom har et barn med denne lidelse.Denne spontane genetiske mangel er årsagen til omkring 25 procent af tilfældene af Marfan's syndrom. I de øvrige 75 procent af tilfældene har folk arvet sygdommen.

DiagnoseDiagnostisering af Marfan's syndrom

Din læge vil typisk starte diagnostikprocessen ved at gennemgå din families historie og foretage en fysisk eksamen. De kan ikke registrere sygdommen alene gennem genetisk testning. En komplet evaluering er nødvendig. Det omfatter typisk en undersøgelse af dit skelet, hjerte og øjne.

Typiske undersøgelser omfatter:

  • et ekkokardiogram, som bruges til at undersøge din aorta for forstørrelse, tårer eller aneurisme (boblelignende hævelse på grund af svaghed i arteriens vægge)
  • et EKG-kort (EKG) , som bruges til at kontrollere din hjertefrekvens og rytme
  • en test for magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), som udføres hos nogle mennesker for at se efter rygproblemer
  • en øjenundersøgelse, som gør det muligt for din læge at undersøge det samlede sundhed i dine øjne, for at teste hvor akut dit syn er, og at skærm for grå stær og glaukom.

Behandlingstiltag for Marfans syndrom

Marfans syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer typisk på at mindske virkningen af ​​forskellige symptomer.

Kardiovaskulær

Din aorta bliver større i denne tilstand, hvilket øger risikoen for mange hjerteproblemer. Det er vigtigt, at du regelmæssigt rådfører dig med en hjerte specialist. Hvis der er problemer med din hjerteventil, kan medicin som betablokkere (som reducerer blodtryk) eller udskiftning af kirurgi være nødvendige.

Knogler og ledd

Årlige kontroller hjælper med at opdage rygsøjlen eller brystbenet ændringer. De er især vigtige for hurtigt voksende unge. Din læge kan ordinere en ortopædisk bøjle eller anbefale kirurgi, især hvis hurtig vækst i dit skelet system forårsager problemer for dit hjerte eller lungerne.

Vision

Regelmæssige øjenprøver hjælper med at opdage og rette synsproblemer. Din øjenlæge kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, afhængigt af din tilstand.

Lunger

Du har større risiko for at udvikle lungeproblemer, hvis du har denne lidelse. Derfor er det vigtigt ikke at ryge. Hvis du har vejrtræknings problemer, pludselige brystsmerter eller vedvarende tør hoste, kontakt din læge straks.

OutlookLiving med Marfan's syndrom

På grund af de mange forskellige mulige komplikationer relateret til hjerte, rygsøjlen og lungerne, risikerer mennesker med Marfans syndrom risikoen for en kortere levetid. Men regelmæssige besøg hos din læge og effektive behandlinger kan hjælpe dig med at overleve i dine 70'ere og derover.

Fysisk aktivitet

Tjek med din læge, inden du går i spændende sport og fysiske aktiviteter. Skeletsystem, syn og hjerteproblemer kan gøre det farligt at deltage i sport som fodbold og andre kontaktsporter. Løftning af tunge genstande kan også forårsage problemer og bør undgås.

ForebyggelseFor at reducere dit ufødte barns risiko for Marfan's

Du kan gennemgå genetisk rådgivning, før du har børn, hvis du har Marfans syndrom.Omkring en fjerdedel af Marfan sager skyldes imidlertid spontane genfejl, hvilket gør det umuligt at forudsige og forebygge sygdommen helt. For at forhindre potentielle graviditetskomplikationer, der skyldes sygdommen, søg lægehjælp og regelmæssig kontrol.